苯丙酮尿症的筛查方法有?-的回答

儿童医生

苯丙酮尿症的筛查方法有?

2020-07-10 17:28发布

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我小孩从几天体检的时候被查出苯丙氨酸羟化酶缺乏症，那个时候的检查果说是，苯丙氨酸含量超过正常值的1倍。想问苯丙氨酸羟化酶缺乏症的筛查方法有?

2条回答

2020-07-10 18:01

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当足跟血筛查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。