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苯丙酮尿症的筛查方法有?
2020-07-10 17:28
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儿科
1944
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我小孩从几天体检的时候被查出苯丙氨酸羟化酶缺乏症,那个时候的检查果说是,苯丙氨酸含量超过正常值的1倍。想问苯丙氨酸羟化酶缺乏症的筛查方法有?
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2条回答
1楼 · 2020-07-10 17:51.
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宝贝的筛查主要有疾病筛查和听力筛查,疾病筛查主要检查苯丙氨酸羟化酶缺乏症、G-6PD缺乏症和甲状腺功能减低症,听力筛查是检查先天性耳聋。宝贝的疾病筛查是肚子的孩子出生后,母乳喂养3天采足底血液三滴送检,筛查结果大概一个来月检出,如果有不正常需要抽血确诊的。
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2楼-- · 2020-07-10 18:01
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。当足跟血筛查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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