戈谢病是怎么发现的？-的回答

儿童医生

戈谢病是怎么发现的？

2020-07-08 19:26发布

站内问答 / 儿科

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孩子近来胃口不怎么好，而且有抽搐的现象出现，我们带他去看医生，检查结果为戈谢病，我们听都不清楚这个病，戈谢病是怎么发现的？

2条回答

2020-07-08 20:10

戈谢病根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。根据不同分型，可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗，以及对症支持治疗。