大部分戈谢病也叫做葡萄糖脑苷脂病，属于一类家族性的糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传。这是溶酶体沉积病当中最常见的一种，主要的临床上的表现就是生长发育落后甚至会出现倒退，肝脾进行性的肿大，骨和关节累积并出现病理性的骨折。

戈谢病根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。根据不同分型，可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗，以及对症支持治疗。