我女朋友可能患有肝豆状核变性,基因检查

2020-07-14 01:15发布

我女朋友可能患有肝豆状核变性,基因检查报告已经出来(见下图),请问专家能不能讲解一下报告结果?如果患有这种病,后面的排铜治疗一年大概花费多少?如果我女朋友是肝豆状核变性发病者,我没有带致病基因,那么下一代携带致病基因的概率是多少?后代有没有可能会发病?
6条回答
1楼 · 2020-07-14 01:50.采纳回答
肝豆状核变性为先天性代谢性疾病,是由于铜盐沉积于豆状核,肝,肾,角膜,和皮肤等所引起。此病一般需要用养血荣筋的养荣丸及鸡血藤片长期服用治疗,才能逐步恢复。建议:此病是一种慢性病,丸药缓服才行,久服才能改变临床症状。在饮食中,避免使用含铜量高的食物。
马宗全
2楼-- · 2020-07-14 01:47
其实这种情况后代的情况仍然需要在怀孕以后做羊水穿刺,才能够进行诊断的。大约是在怀孕16周到20周之间,需要做羊水穿刺,根据羊水穿刺的检查结果,来判断患者是否是确诊豆状核变性的患者或者是是否存在携带的基因,这样才能够诊断更加明确。
马云章
3楼-- · 2020-07-14 01:49
根据中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》,临床分型如下:肝型①持续性血清转氨酶增高;②急性或慢性肝炎;③肝硬化(代偿或失代偿);④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。脑型①运动障碍:扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等;②口-下颌肌张力障碍:流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等;③精神症状。其他类型以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。混合型以上各型的组合。饮食治疗避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药,如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。药物对症治疗及手术治疗。
宋国勤
4楼-- · 2020-07-14 01:51
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,是由铜代谢异常引起的先天性疾病。隐性遗传是指从父母遗传来的一对基因中均有致病基因时才会发病,也就是说,如果父母一方有病,另一方没有病,但携带有致病基因,那么后代发病的几率是50%;如果父母一方有病,另一方没有病,也没有携带致病基因,那么后代不发病。排铜治疗一般每月在数百元左右,那么如果一年下来,可能也需要几千块左右,主要还是根据当地医院的治疗方案来决定。主要是饮食控制和药物治疗。患者应少吃富含铜的食物。一般来说,坚果、鱼虾中铜的含量较多。此外,动物内脏中还含有部分铜,因此患者应少吃或不吃。患者可采取适当的药物,如二巯基丙醇和葡萄糖酸锌口服液等积极治疗。
5楼-- · 2020-07-14 01:52
肝豆状核变性是常染色隐性遗传性疾病,主要是铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害,对身体的危害很大的,将来下一代携带致病基因的几率在50%以上的,后代有可能会发病的。对于本病需要综合治疗的,需要用低铜食物,药物可以用二巯基丙磺酸,青霉胺等治疗,是可以好转的,避免影响身体健康。
6楼-- · 2020-07-14 02:03
该病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,导致铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,对于确诊本病均应进行系统性检查,以及家族中成员也建议做相关检查!通常还会遗传下一代!建议到正规的遗传科进一步咨询。务必尽早及时就医,早期正规治疗。

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