pku是一种隐性代谢疾病，仅由负纯合基因型引起。如果父亲病了，母亲正常，那么所有的孩子都是携带者。如果父亲生病，母亲是携带者，那么孩子是携带者的概率是50%。如果父亲是携带者，母亲是携带者，那么孩子正常和生病的概率是25%，携带者的概率是50%。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。