孩儿巨结肠主要会有出现便便拉不出，便便不畅，腹部疼痛，恶心呕吐等症状，还有长期腹胀便便拉不出，可使患儿食欲下降，影响营养的吸收造成患儿枯瘦如柴，贫血，发育突出差于同龄正常儿。这个通常需要根据情况选择手术治疗的，绝大多部分手术后是可以恢复的。

两岁儿童出现腹胀表现，伴有哭闹，去医院检查诊断为巨结肠，这是一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念。放射学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径>6 . 5 cm ，升结肠>8 cm ，盲肠>12 cm 即可称为巨结肠。患儿常有便秘、腹胀如鼓，甚至呕吐症状，影响生长发育，病情有时会突然恶化。