粘多糖症是一种蛋白多糖分解代谢由蛋白多糖降解酶先天缺陷引起的疾病。病变以骨骼病变为主，其他系统病变多为常染色体隐性遗传病。在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中发现黏液多糖增加。羊水细胞培养也可用于产前诊断。