先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续不间断痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是宝宝常见的先天性肠道疾病之一目前病情建议取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有不正常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准

婴儿如果患有巨结肠，他的临床表现是非常明显的，出现主要症状就是便秘、胎便排出延迟、腹胀、呕吐、黄疸、低位肠梗阻等症状。患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现，痉挛段越长出现便秘症状越早越严重，多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2~3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻，呕吐腹胀的症状。