血卟啉病，又称红视紫质病，是由于血红素生物合成途径中缺少相关酶而引起的代谢紊乱，由遗传缺陷引起，导致卟啉的异常产生和排泄。根据卟啉代谢紊乱的部位可分为红细胞生成性血卟啉和肝血卟啉。卟啉主要在红骨髓和肝脏中合成。由于体内血红素合成酶的突变，卟啉和卟啉前体的活性降低，从而增加了卟啉和卟啉前体的产生和排泄，并在体内积累。

卟啉症是由于合成血红素的酶缺乏导致的一种疾病，又称为血紫质病，临床上常见的有迟发性皮肤卟啉症和红细胞生成性原卟啉症两种类型。病人表现为皮肤的损伤，消化系统和神经系统的损伤。对于迟发性皮肤卟啉症可以服用羟氯喹治疗，红细胞生成性原卟啉症可以服用Β胡萝卜素治疗。