巨结肠的宝宝一般以顽固性便秘为主要症状，数日至数周之后排便一次。以后便秘愈来愈严重，腹部明显膨胀，胀得肚皮又薄又紧，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患儿常常哭闹不安、拒食、呕吐，灌肠或服用泻药后，可伴有较多的气体和粪便排出，腹胀随即减轻，但过后便秘又复如初。