原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床上的表现，严重者可死于不可控制的感染。肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100-300倍。

原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。一岁孩子反复出现呕吐，不能诊断为原发性免疫缺陷病，主要是观察孩子有无反复出现严重的感染性疾病。