出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉，法乐氏四联征等。你好，如果您怀疑孩子患有先天性胸腺发育不全的话，建议最好还是查基因，进而才能确定诊断。