孤立肾的发病机制尚不明确，主要是胚胎发育异常，但不排除有家族遗传性。孤立肾一般情况下无明显症状，大多在体检或其他检查时发现，可通过肾脏彩超、CT等检查明确诊断，如果出现梗阻等情况可表现为少尿、无尿等症状。对于无症状者可无需特殊治疗，主要是保护肾功能，如出现肾积水、输尿管梗阻等情况需及早进行治疗，以免造成肾功能损害。