先天性肾上腺皮质增生症主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，出现不同程度的肾上腺皮质功能减退。该病无法根治，需要终身服药，只要早期规范治疗，和正常的孩子没什么区别，一样能够健康长大，早期不治疗会有严重后果。

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。由于皮质醇合成分泌不足，垂体分泌大量ACTH刺激肾上腺皮质增生，同时，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状，可表现为单纯性男性化型、失盐型、非典型3种类型。