请问一下IVS—II—654(C—T)杂

2020-10-31 06:19发布

请问一下IVS—II—654(C—T)杂合突变是什么病情啊?
1条回答
马德乾
1楼 · 2020-10-31 06:32.采纳回答
654是性质较轻的突变,加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变),是轻度地贫的基因型表现轻微贫血。重度需要两个基因都携带性质较重的突变,中度地贫起码要有一个性质较重的突变,大部分情况也是两个基因受影响,所以诊断很明确。

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