戈谢病为什么出现肝脾肿大?

2020-07-08 19:55发布

小孩肚子特别大,身体特别瘦,到附近医院做了检查说是戈谢病,有没有好的治疗方法,非常不安这个状况,我想咨询一下戈谢病为什么出现肝脾肿大?
2条回答
1楼 · 2020-07-08 20:18.采纳回答
戈谢病即葡糖脑苷脂病,属于一类家族性糖脂代谢异常病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡糖脑苷脂属于一类可溶性的糖脂类的物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。
2楼-- · 2020-07-08 20:24
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏或减少,致使葡萄糖脑苷酯在巨嗜细胞内大量沉积,形成形态特殊的戈谢细胞,导致了脾脏进行性肿大。治疗上有脾脏切除,酶替代治疗,基因治疗,以及对症治疗。基因治疗是应用造血干细胞治疗,对症治疗包括支持、营养、输血、止痛、解痉等。

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