一般戈谢病可以通过以下的检查帮助诊断，第一、骨髓涂片，在片尾可以找到，这种细胞体积大直径大约是28到80微米，有丰富的胞浆，内充满交织成网状或者是洋葱皮样条纹结构，在肝、脾、淋巴结也可以见到。第二、酶学检查，可以用于产前诊断通过测绒毛，羊水细胞中酶的活性来判断胎儿是否正常。

这个疾病会有生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等症状，确诊的话需要，根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞。或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性确诊。具体的听从当地医生安排的。