17a-羟孕酮多用于诊断小儿先天性肾上腺皮质增生症，先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性{{BANNED}}征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多。故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

17α-羟基孕酮是诊断新生儿先天性肾腺瘤样增生的指标，正常范围为0-30，其临床意义因水平不同而异。此外检查超标的常见症状是生殖器过大、精神和食欲不振、经常呕吐奶，出现以上情况是要在医生指导下进行对症治疗，其次就是婴儿活到成年的可能性很低，建议多注意新生儿的生长发育。检查后如果17a羟孕酮含量低，可以补充孕酮，一般就是在医生的指导下服用黄体酮片或肌肉注射黄体酮。