轻微的苯丙酮尿症能治好吗?

2020-07-10 16:37发布

患者2岁,我家孩儿这么大了还是不会说话。而且孩儿头发发黄,患有抽风。去当地比较好的医院看了好多次了,大夫说是得了苯丙氨酸羟化酶缺乏症,我想知道轻微的苯丙氨酸羟化酶缺乏症能治愈吗?

患者2岁,我家孩儿这么大了还是不会说话。而且孩儿头发发黄,患有抽风。去当地比较好的医院看了好多次了,大夫说是得了苯丙氨酸羟化酶缺乏症,我想知道轻微的苯丙氨酸羟化酶缺乏症能治愈吗?
2条回答
2020-07-10 17:06
你好。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。没有特效治疗,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害。建议对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食治疗目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg,每30ml牛乳含50mg。

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