足跟血苯丙酮尿症偏高?-的回答

儿童医生

足跟血苯丙酮尿症偏高?

2020-07-10 15:40发布

站内问答 / 儿科

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我家的孩子是在刚来到世上的第二天的时候就做了足跟血的检查，但是大夫告知是孩子的苯丙氨酸偏高，想了解一下足跟血苯丙氨酸羟化酶缺乏症偏高?

2条回答

2020-07-10 16:27 .采纳回答

苯丙氨酸含量高，主要提示可能存在苯丙氨酸羟化酶缺乏症。然而，宝宝筛查尚不能证实，这种情况需要进一步的检查，以便在治疗前作出明确的诊断。依照您的描述，高苯丙氨酸值的婴儿可能是苯丙氨酸羟化酶缺乏症。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，儿童不能代谢苯丙氨酸。这样，苯丙氨酸在体内积累。