苯丙酮尿症复查几率？-唐丽丽的回答

儿童医生

苯丙酮尿症复查几率？

2020-07-10 05:51发布

站内问答 / 儿科

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娃娃那天到附近的一家医院被检查出来可能得了苯丙酮尿症，今天医院打电话过来告知我们带娃娃去复查苯丙酮尿症，我想问下苯丙酮尿症复查几率？

2条回答

2020-07-10 06:38

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。