儿童医生

戈谢病与什么病相似？

2020-07-09 06:41发布

站内问答 / 儿科
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宝贝生长发育落后、肝脾较肿大、有的时候觉得有意识障碍存在，认不出东西，医生现在判断是戈谢病，会不会是误诊，请问该病与什么病容易误诊？

宝贝生长发育落后、肝脾较肿大、有的时候觉得有意识障碍存在，认不出东西，医生现在判断是戈谢病，会不会是误诊，请问该病与什么病容易误诊？
2条回答
柴静请
2020-07-09 07:19
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，但如果没有典型的骨改变，要与其他先天代谢性疾病区别。

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