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串联质谱筛查可以查肌营养不良吗
2020-07-09 06:06
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儿科
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4
串联质谱筛查可以查肌营养不良吗
串联质谱筛查可以查肌营养不良吗
2条回答
闵荣华
2020-07-09 06:25
联质谱筛查就是一种用于新生儿先天性、遗传性、代谢性疾病的诊断检查方法，串联质谱检查的方法就是通过特定的检查方法，对孩子体内的氨基酸、脂肪酸、游离肉碱等多种代谢物质进行定量检查，诊断多种遗传性代谢性疾病的方法。主要是筛查氨基酸代谢异常，有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。
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