儿童医生

戈谢病怎么得来的？

2020-07-08 19:24发布

站内问答 / 儿科
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我的一个同学的小孩，发育比较迟缓，近来听说还出现了咳嗽、发烧的症状，最后到附近医院做了检查，才知道孩子患有小儿戈谢病，戈谢病怎么得来的？

我的一个同学的小孩，发育比较迟缓，近来听说还出现了咳嗽、发烧的症状，最后到附近医院做了检查，才知道孩子患有小儿戈谢病，戈谢病怎么得来的？
2条回答
2020-07-08 20:09
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传性疾病。主要表现为生长发育落后于同龄人，甚至倒退；肝脾进行性肿大，出现脾功能亢进、门脉高压；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压等。

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