儿童医生

这是新生儿48项检查出来的报告，我就想

2020-07-08 01:31发布

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这是新生儿48项检查出来的报告，我就想知道这个丙二酸血症，和丙酸血症，有多少的可能是这两种病，还有如果是这两种病该怎么治疗

这是新生儿48项检查出来的报告，我就想知道这个丙二酸血症，和丙酸血症，有多少的可能是这两种病，还有如果是这两种病该怎么治疗
5条回答
赵乾坤
2020-07-08 02:16 .采纳回答
小儿丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状；丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积所致。主要是检测甲基丙二酸水平，以及尿同型胱氨酸测定，帮助明确诊断，目前检查并不能明确。

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